Meille tämä päätös oli automaattisesti se että kyllä kiitos seulonnoille. Varsinkin näille veriseuloille ja niskaturvotuksen mittaukselle. Noin kolmella vastasyntyneellä sadasta todetaan jokin rakenne- tai kromosomipoikkeavuus. Yhdellä lapsella sadasta poikkeavuus on vaikea. Suurin osa näistä poikkeavuuksista voidaan huomata jo raskauden aikana sikiötutkimuksissa. Ennen kuin päätös sikiöseulonnoista tehdään, on myös hyvä miettiä niiden seuraamuksia. Miten haluat menetellä jos löytyy jotain poikkeavaa.
Seulojen tulokset ovat onneksi useimmiten normaalit, mutta ne voivat myös osoittaa sikiöllä vamman tai sairauden suurentuneeseen riskiin. Jos jälkimmäinen toteutuu täytyy päätös jatkotoimenpideistä tehdä pian.
Poikkeavuuksien riski kasvaa äidin iän myötä. Osa kromosomipoikkeavuuksista voidaan havaita jo raskauden aikana tehtävillä tutkimuksilla. Tavallisin kromosomipoikkeavuus on Downin oireyhtymä, eli
21-trisomia. Seulonnoissa saattaa löytyä myös muiden kromosomipoikkeavuuksien suurentunut riski. Ultraäänitutkimuksilla voidaan todeta erilaisia sikiön rakennepoikkeavuuksia, vaikka kromosomit olisivatkin olleet normaalit.
Me siis osallistutaan alkuraskauden yhdistelmäseulontaan. Se tarkoittaa sitä että viikoilla 9-11 viikoilla otetaan multa verikoe, mun tapauksessa varattiin aika ensi tiistaille labraan. Np-ultra, eli ultra jossa mitataan niskaturvotuksen määrä. Yhdistämällä tämän verinäytteen ja niskaturvotusmittauksen tulokset voidaan tunnistaa ne sikiöt, joiden kromosomipoikkeavuuden riski on suurentunut. Jos tämä yhdistelmäseula osoittaa suurentunutta kromosomipoikkeavuuden riskiä, raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimukseen joko istukka- tai lapsivesi näytteestä. Tämä jatkotutkimus varmistaa, ovatko sikiön kromosomit normaalit. Noin yksi sadasta tai kahdestasadasta istukka-tai lapsivesitutkimuksesta johtaa keskenmenoon. Tämä on se fakta minkä takia noi tutkimukset ei todellakaan oo sellasia mitä suostuisin kovin hepposin perustein ottamaan. Nyt onneksi on kovaa vauhtia yleistymässä NIPT-tutkimus. Se tehdään verinäytteestä. Raskauden aikana äidin verenkiertoon päätyy sikiöstä peräisin olevia soluja ja soluttomia DNA-kappaleita. NIPT-testissä eristetään äidin verinäytteestä sikiön DNA, jolloin pystytään varmistamaan sikiön kromosomipoikkeama 99% varmuudella. Eli aika tehokas seula! Tällä hetkellä NIPT-tutkimuksella havaittavat trisomiat ovat Downin (21-trisomia), Pataun (13-trisomia), ja Edwardsin (18-trisomia) oireyhtymät. Näissä oireyhtymissä sikiön kromosomistossa on kromosomiparin sijaan 3 kromosomia. Verinäyte tätä NIPT-tutkimusta varten otetaan viikolla 12, sillä äidin verenkierrossa ei yleensä aikaisemmin ole tarpeeksi lapsen DNAta. On myös mahdollista että koe epäonnistuu liian vähäisen geneettisen materiaalin vuoksi, jolloin se voidaan tehdä uudestaan.
Tämä NIPT-tutkimus on ollut käytössä eri puolilla maailmaa jo useamman vuoden. HUS on suomessa ensimmäinen kunnallinen sairaala joka tarjoaa tätä mahdollisuutta kaikille riskiryhmään kuuluville. Menetelmä on edelleen suomessa niin uusi, että itse DNA-tutkimukset tehdään edelleen ulkomaalaisissa laboratorioissa, josta johtuen tuloksia joutuu odottaan muutaman viikon.
Tämän tutkimuksen toivon olevan mahdollista mun kohdalla jos yhdistelmäseulassa ilmenee jotain. Toivon mukaan olen tällaisista ottanut selvää ihan turhaan. ^u^
Tervettä lasta tässä kun kuitenkin toivotaan. Itsellähän tosiaan syntymän jälkeen vasta selvisi että on rakenteellinen poikkeuma elikkäs puuttui se kilpirauhanen. Joten kaikkeen ei tietenkään voi valmistautua kun kaikkea ei voida saada selville. Se on se epätietoisuus mikä pitää hyväksyä.
No kolmen viikon sisällä selviää onko Papunen terve vaiko ei. Vaikka seulonnoissa selviäisi jotain, voi Papunen silti olla terve. Mikä vain on mahdollista. Tänään olen kironnut unirytmin siirtymistä myöhemmäksi. En enää herääkään siinä kymmeneltä vaan nukkua posotan jopa yhteen asti. Tosi ärsyttävää. Vaikka kerkesinhän mä käydä isännöintitoimistossa ja miehen raahata kauppaan mukaan. Tänään tein toisen kakkupohjan, leikkasin molemmat kakkupohjat, kostutin ja täytin. Nyt se odottaa huomista jääkaapissa ja koristeita päälle. Jos siitä tulee nätti niin vois ottaa teillekin kuvan. Eilen putsasin hiiren terran ja voi perse että kipeyty selkä ja kädet. Ihan hirveä olo oli eilen. Selkäkipu on jatkunut vielä tänäänkin mutta oon jaksanu sitä paremmin. Eilen illalla olin väsynyt ja hyvä etten itkenyt sen olon takia. Jospa se tästä. :)
Huomiseen.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti